Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Ο όρος «επεμβατικός έλεγχος» αναφέρεται σε προγεννητικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου που περιλαμβάνουν τη λήψη δείγματος από το αμνιακό υγρό ή τον πλακούντα της μητέρας χρησιμοποιώντας μια πολύ λεπτή βελόνα. Η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης είναι δύο επεμβατικές προγεννητικές μέθοδοι. Υπάρχει ακόμη ένας μικρός κίνδυνος αποβολής, αν και το ποσοστό ασφάλειας των επεμβατικών μεθόδων έχει αυξηθεί σημαντικά σε σύγκριση με το παρελθόν. Με βάση τη διεθνή βιβλιογραφία, η δειγματοληψία χοριακής λάχνης σχετίζεται με μικρό ποσοστό αποβολών 0,1-0,2% ενώ η αμνιοπαρακέντηση με μικρό ποσοστό αποβολών 0,1%, εάν πραγματοποιηθεί από εξειδικευμένο ιατρό. Ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος γίνεται όταν υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με γενετική ανωμαλία. Η γενετική ανωμαλία μπορεί να περιλαμβάνει χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή/και γονιδιακές μεταλλάξεις στο έμβρυο. Πιο συγκεκριμένα, οι ενδείξεις για επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο είναι:

Ηλικία μητέρας > 35 ετών
Μη φυσιολογικά βιοχημικά (PAPP-A) ή υπερηχογραφικά ευρήματα (π.χ. αυχενική διαφάνεια, συγγενείς ανωμαλίες)
Προηγούμενο παιδί ή/και προηγούμενη εγκυμοσύνη με χρωμοσωμική ανωμαλία
Γονικός φορέας μιας ισορροπημένης χρωμοσωμικής αναδιάταξης ή με μια γνωστή μετάλλαξη γονιδιακής νόσου
Ιστορικό πολλαπλών αποβολών, υπογονιμότητα
Μητέρα που φέρει ασθένεια που συνδέεται με το φύλο
Abnormal findings in non-invasive prenatal testing (NIPT)
Επιθυμία των γονέων λόγω άγχους. Άγχος για την εγκυμοσύνη.

Τι είναι η δειγματοληψία χοριακής λάχνης;

Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) είναι μια επεμβατική διαγνωστική διαδικασία κατά την οποία λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα του πλακούντα και εξετάζονται τα κύτταρα του. Το εξαγόμενο γενετικό υλικό του πλακούντα είναι πανομοιότυπο με αυτό του εμβρύου, επομένως τα χρωμοσώματα που υπάρχουν στα κύτταρά του μπορούν να δώσουν μια εικόνα για τη γενετική σύνθεση του εμβρύου. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούμε να αποκλείσουμε ή να επιβεβαιώσουμε την ύπαρξη χρωμοσωμικής ή γενετικής ανωμαλίας στο έμβρυο.

Πότε μπορεί να συλλεχθεί η τροφοβλάστη;

Η τροφοβλάστη συλλέγεται μετά την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, με τη μέγιστη συνιστώμενη εβδομάδα ελέγχου να είναι 15 εβδομάδες.

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση στην οποία εξετάζονται τα κύτταρα του αμνιακού υγρού. Πρόκειται για εξέταση του γενετικού υλικού του εμβρύου, προκειμένου να εντοπιστούν τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το αμνιακό υγρό είναι ένα διαυγές, κίτρινο υγρό που βρίσκεται στον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το αναπτυσσόμενο έμβρυο. Το αμνιακό υγρό παράγεται από τα ούρα του εμβρύου και περιέχει κύτταρα από τα νεφρά, τους πνεύμονες, το γαστρεντερικό σωλήνα και το δέρμα.

Πότε γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μετά την 16η εβδομάδα της κύησης. Ιδανικά, θα πρέπει να γίνεται μεταξύ 16 και 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Ο μέγιστος συνιστώμενος χρόνος για τη δοκιμή είναι 32 εβδομάδες.

Τι αποτελέσματα μπορώ να περιμένω από τον επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο;

Οι χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες, περισσότερο ή λιγότερο συχνές, μπορούν να ανιχνευθούν με μοριακή ανάλυση. Οι πιο κοινές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες, όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Pateau (τρισωμία 13), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), το σύνδρομο Turner (μονοσωμία Χ) και άλλες ανευπλοειδίες χρωμοσωμάτων φύλου (XXX, XY, XYY, κ. μπορεί να ελεγχθεί σε λιγότερο από 48 ώρες με τη μέθοδο QFPCR. Συγκριτικός υβριδισμός γονιδιωματικών μικροσυστοιχιών (συστοιχία-CGH) με χρήση ~60.000 ολιγονουκλεοτιδικών ανιχνευτών που καλύπτουν ολόκληρο το γονιδίωμα ενώ στοχεύουν περίπου 500 γονιδιωματικές περιοχές που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με γενετικά σύνδρομα. Η δοκιμασία καρυότυπου (με ειδική χρώση G-banding) γίνεται με μικροσκοπική ανάλυση και δίνει πληροφορίες για τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων αλλά και για κάποιες δομικές ανακατατάξεις. Το ASTREA HEALTH προσφέρει δοκιμές για όλες τις χρωμοσωμικές αναλύσεις. Μπορείτε να τα βρείτε στην αντίστοιχη λίστα.

Σε περιπτώσεις όπου υπάρχει οικογενειακό ιστορικό φορέα ή πάσχοντος από γενετική νόσο (π.χ. κυστική ίνωση, θαλασσαιμία), ο προγεννητικός έλεγχος για μεταλλάξεις είναι δυνατός με ανάλυση του DNA του εμβρύου και των γονέων. Η ASTREA HEALTH προσφέρει δοκιμές για όλες τις γενετικές ασθένειες. Μπορείτε να τα βρείτε στην αντίστοιχη λίστα.

Πώς μπορώ να κάνω Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο και πότε θα λάβω τα αποτελέσματα;

Τύπος δείγματος: Χοριακές λάχνες και αμνιακό υγρό. Θα συλλέξουμε το δείγμα από τον γιατρό που το παίρνει ή μπορείτε να μας το φέρετε.
Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 24 ώρες-2 εβδομάδες. Αυτό θα εξαρτηθεί από τον τύπο του πακέτου εξετάσεων που θα επιλέξετε να λάβετε μέρος.