Η θαλασσαιμία είναι οι πιο συχνές διαταραχές ενός γονιδίου στους πληθυσμούς της Μεσογείου, της Μέσης Ανατολής και της Νότιας Ασίας. Χαρακτηρίζονται από το ότι δεν παράγουν είτε καθόλου αιμοσφαιρίνη είτε πολύ λίγη αιμοσφαιρίνη, η οποία χρησιμοποιείται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλο το σώμα. Τα άτομα με θαλασσαιμία αισθάνονται κουρασμένοι, λαχανιασμένοι και αδύναμοι χωρίς την κατάλληλη θεραπεία. Η κύρια ανθρώπινη σφαιρίνη HbA είναι μια πρωτεΐνη που αποτελείται από δύο αλυσίδες πρωτεΐνης α και δύο αλυσίδες πρωτεΐνης β. Οι θαλασσαιμίες χωρίζονται σε κατηγορίες:

• άλφα-θαλασσαιμία, όταν λείπουν ή μεταλλάσσονται ένα ή περισσότερα γονίδια που σχετίζονται με την αλυσίδα πρωτεΐνης άλφα-σφαιρίνης,
• βήτα-θαλασσαιμία, όταν παρόμοια γονιδιακά ελαττώματα επηρεάζουν την παραγωγή της αλυσίδας πρωτεΐνης βήτα-σφαιρίνης,
• δέλτα-βήτα-θαλασσαιμία, όταν επηρεάζεται η σύνθεση των αλυσίδων πρωτεΐνης δ και β.

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει κίνδυνος 25% να έχουν επηρεάσει τους απογόνους. Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε EDTA που περιέχει σωλήνα, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 2 εβδομάδες

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος στον πληθυσμό του Καυκάσου και στην Ελλάδα οι φορείς αντιπροσωπεύουν περίπου το 4% του πληθυσμού. Είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που προκαλείται από μεταλλάξεις στο CFTR (Ρυθμιστής Διαμεμβρανικής Κυστικής Ίνωσης) γονίδιο στο χρωμόσωμα 7 και εμφανίζεται μία φορά στις 3200 γεννήσεις. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει κίνδυνος 25% να έχουν προσβληθεί απόγονοι. Η πιο συχνή μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR είναι σελ.F508del. Η γενετική μεταβλητότητα είναι πολύ υψηλή, περισσότερες από 1900 διαφορετικές μεταλλάξεις στην υπεύθυνη CFTR γονίδιο έχουν περιγραφεί παγκοσμίως. Οι μεταλλάξεις και οι αντίστοιχες συχνότητές τους έχουν μια ξεχωριστή εθνική και γεωγραφική κατανομή. Οι ασθενείς υποφέρουν από διάφορα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τους πνεύμονες (χρόνια βρογχίτιδα), το πάγκρεας (παγκρεατική ανεπάρκεια, νεανικός διαβήτης, παγκρεατίτιδα) και το ήπαρ (κίρρωση) και έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Η ΚΙ χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες και αυξημένη έκκριση εξωκρινών αδένων. Τύπος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακή λάχνη Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 5-15 εργάσιμες ημέρες. Αυτό θα εξαρτηθεί από τον τύπο εξέτασης που θα επιλέξετε να έχετε: συγκεκριμένη μετάλλαξη του CFTR αλληλουχία γονιδίου ή ολόκληρου γονιδίου.

Η αιμοχρωμάτωση, ή υπερφόρτωση σιδήρου, σχετίζεται με υψηλή απορρόφηση σιδήρου από τρόφιμα, τα οποία μπορούν να βλάψουν πολλά όργανα συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του ήπατος και του παγκρέατος. Μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση του ήπατος, διαβήτη, μυοκαρδιοπάθεια και υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό. Δεν μπορεί να προληφθεί, αλλά η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να αποτρέψει, να επιβραδύνει ή να αναστρέψει τη βλάβη των οργάνων. Η αιμοχρωμάτωση εμφανίζεται μία φορά στις 250 γεννήσεις και είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Είναι συχνά γενετικό και το 85% των περιπτώσεων αιμοχρωμάτωσης οφείλονται στις μεταλλάξεις C282Y και H63D του HFE < span style="font-weight: 400;">γονίδιο. Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε σωλήνα που περιέχει EDTA   Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 5-7 εργάσιμες ημέρες.

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF) είναι η πιο συχνή μονογονική αυτοφλεγμονώδης διαταραχή που προσβάλλει κυρίως άτομα μεσογειακής καταγωγής. Το FMF είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλεί επαναλαμβανόμενες επεισοδιακές κρίσεις πυρετού και επώδυνη φλεγμονή της κοιλιάς, του θώρακα και των αρθρώσεων και οροσίτιδα (στήθος, κοιλιά, αρθρώσεις), που οδηγεί σε επώδυνες προσβολές κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Οι ασθενείς με FMF μπορεί επίσης να αναπτύξουν εξάνθημα ή πονοκέφαλο κατά τη διάρκεια αυτών των κρίσεων. Λιγότερο συχνά, τα συμπτώματα αρχίζουν αργότερα στη ζωή. Η πρώτη προσβολή εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία και στο 80-90% των ατόμων που προσβάλλονται από FMF ξεκινά πριν από την ηλικία των 20 ετών. Όλες οι επιθέσεις αναπτύσσονται σε περισσότερες από 2 έως 4 ώρες και διαρκούν οπουδήποτε από 6 ώρες έως 4 ημέρες. Ο FMF προκαλείται από μεταλλάξεις στο MEFV γονίδιο, και είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος. Η συχνότητα των φορέων σε αυτούς τους πληθυσμούς κυμαίνεται από 1 στους 3 έως 1 στους 7. Χωρίς θεραπεία για την πρόληψη των επιθέσεων, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή δευτερογενή βλάβη από αμυλοείδωση, ειδικά στους νεφρούς, με πιθανή ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας. Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε σωλήνα που περιέχει EDTA  Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 1-2 εβδομάδες. Αυτό θα εξαρτηθεί από τον τύπο εξέτασης που θα επιλέξετε να κάνετε: Hotspots ή ολόκληρη αλληλουχία γονιδίων.

Οι μικροδιαγραφές του χρωμοσώματος Υ είναι η δεύτερη πιο συχνή γενετική αιτία ανδρικής υπογονιμότητας (~1/4000 άτομα) μετά το σύνδρομο Klinefelter και σχετίζονται με διαταραχές της σπερματογένεσης (αζωοσπερμία και σοβαρή ολιγοσπερμία). Εντοπίζονται στο 5% έως 10% των ανδρών με σοβαρή ολιγοζωοσπερμία και στο 10% έως 15% των ανδρών με αζωοσπερμία. Οι μικροδιαγραφές συνήθως ανιχνεύονται στην περιοχή του χρωμοσώματος Υ του παράγοντα αζωοσπερμίας (AZF), σε τρεις κύριες περιοχές, AZFa, AZFb και AZFc, με γνωστές επιπτώσεις στη σπερματογενή λειτουργία και την ανδρική γονιμότητα. Αυτές οι περιοχές φιλοξενούν γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην παραγωγή και την ωριμότητα των σπερματοζωαρίων. Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε σωλήνα που περιέχει EDTA  Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 2 εβδομάδες

Η αχονδροπλασία (ACH) και η υποχονδροπλασία (HCH) είναι γενετικές διαταραχές σκελετικής δυσπλασίας που κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Η ACH είναι η πιο κοινή αιτία νανισμού. Στην ACH το πρόβλημα δεν είναι ο σχηματισμός χόνδρου (ένας σκληρός αλλά εύκαμπτος ιστός που αποτελεί μεγάλο μέρος του σκελετού κατά την πρώιμη ανάπτυξη), αλλά κατά τη μετατροπή του στα μακριά οστά των χεριών και των ποδιών, μια διαδικασία που ονομάζεται οστεοποίηση. Σε άτομα με ACH τα χέρια και τα πόδια είναι κοντά, ενώ ο κορμός είναι συνήθως κανονικού μήκους. Έχουν κοντά δάχτυλα και διευρυμένο κεφάλι με προεξέχον μέτωπο. Η ευφυΐα τους γενικά δεν επηρεάζεται. Τα χαρακτηριστικά του HCH τείνουν να είναι πιο ήπια από το ACH. Το HCH χαρακτηρίζεται επίσης από το κοντό ανάστημα με δυσανάλογα κοντά χέρια και πόδια και εύσωμη σωματική διάπλαση. Η διάγνωση της HCH έχει τεκμηριωθεί. σε proband με χαρακτηριστικά κλινικά και ακτινογραφικά χαρακτηριστικά. Και οι δύο διαταραχές προκαλούνται από μεταλλάξεις στο FGFR3 γονίδιο (Υποδοχέας 3 αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών) βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4 (4p16.3). Περίπου το 99% των περιπτώσεων ACH οφείλονται στη γενετική παραλλαγή c.1138G>A (p.Gly380Arg) και c.1138G>C (p.Gly380Arg) σε FGFR3 γονίδιο. Το ποσοστό επίπτωσης της HCH εκτιμάται ότι είναι μεταξύ 1 στις 15000 και 1 στις 40000 γεννήσεις. Στο 70% των περιπτώσεων, προκαλείται από τις μεταλλάξεις c.1620C>A και c.1620C>G του FGFR31 γονίδιο. Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε EDTA που περιέχει σωλήνα, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 1-2 εβδομάδες. Αυτό θα εξαρτηθεί από τον τύπο της εξέτασης που θα επιλέξετε να έχετε: συγκεκριμένη μετάλλαξη του FGFR3 αλληλουχία γονιδίου ή ολόκληρου γονιδίου.

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) αντιπροσωπεύει μια ομάδα γενετικών (κληρονομικών) νευρομυϊκών παθήσεων που προκαλούν την αδυναμία ορισμένων μυών και την καταστροφή (ατροφία). Το SMA είναι μια πάθηση που προκαλεί την απώλεια ενός συγκεκριμένου τύπου νευρικών κυττάρων στον νωτιαίο μυελό και στον εγκέφαλο που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες και ελέγχουν την κίνηση των μυών. Χωρίς αυτούς τους νευρώνες, οι μύες του σώματος δεν λαμβάνουν τα νευρικά σήματα που τους αναγκάζουν να κινηθούν. Στις πιο ήπιες περιπτώσεις, τα συμπτώματα ξεκινούν στην ενήλικη ζωή και η ανεξάρτητη κίνηση -όπως το περπάτημα- μπορεί να γίνει πιο δύσκολη, ακόμα δυνατή. Η μυϊκή αδυναμία τείνει να επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου και το προσδόκιμο ζωής μειώνεται σημαντικά. Παρουσιάζει αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς της νόσου. Υπάρχουν πέντε υποτύποι, οι οποίοι κυμαίνονται σε βαρύτητα και ηλικία έναρξης. Οι ερευνητές υπολογίζουν ότι επηρεάζει 1 στις 6.000 έως 10.000 γεννήσεις ζώντων. Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στο SMN1 (κινητικός νευρώνας επιζώντος 1) γονίδιο. Το SMA προκαλείται από ανεπάρκεια της πρωτεΐνης SMN, η οποία τις περισσότερες φορές είναι αποτέλεσμα διαγραφής (ή απώλειας) τμήματος του SMN1 γονίδιο. Οι κινητικοί νευρώνες χρειάζονται αυτή την πρωτεΐνη για να επιβιώσουν και να λειτουργήσουν σωστά. Χωρίς αρκετή πρωτεΐνη SMN ο εγκέφαλός σας δεν μπορεί να ελέγξει τις εκούσιες κινήσεις, ειδικά την κίνηση στο κεφάλι, το λαιμό, το στήθος και τα πόδια. Το SMN2 γονίδιο παράγει επίσης μια μικρή ποσότητα πρωτεΐνη SMN και ένα άτομο μπορεί να έχει έως και οκτώ αντίγραφα ενός SMN2 γονίδιο. Η κατοχή πολλαπλών αντιγράφων του γονιδίου SMN2 συνήθως οδηγεί σε λιγότερο σοβαρά συμπτώματα SMA επειδή τα επιπλέον γονίδια αναπληρώνουν την πρωτεΐνη SMN1 που λείπει. Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε EDTA που περιέχει σωλήνα, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 2 εβδομάδες

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, που προκαλείται από την ανεπάρκεια ενός από τα ένζυμα που απαιτούνται για τη σύνθεση της κορτιζόλης στα επινεφρίδια. Η ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης είναι η πιο κοινή αιτία συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων (πάνω από το 90% των περιπτώσεων). Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε σωλήνα που περιέχει EDTA  Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 2 εβδομάδες

RET γονίδιο κωδικοποιεί έναν διαμεμβρανικό υποδοχέα και μέλος της κινάσης πρωτεΐνης τυροσίνης οικογένεια πρωτεϊνών. Η δέσμευση των προσδεμάτων μπορεί να οδηγήσει σε ενεργοποίηση καθοδικών οδών σηματοδότησης που παίζουν ρόλο στη διαφοροποίηση, την ανάπτυξη, τη μετανάστευση και την επιβίωση των κυττάρων. Αυτό το πρωτο-ογκογονίδιο μπορεί να υποστεί ογκογονική ενεργοποίηση τόσο μέσω κυτταρογενετικής αναδιάταξης όσο και μέσω μεταλλάξεων σημείου ενεργοποίησης. Παραλλαγές στο RET πρωτο-ογκογονίδιο συσχετίζονται με δύο διακριτά και, σε σπάνιες περιπτώσεις, επικαλυπτόμενα κλινικά σύνδρομα: πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2 (MEN2) και νόσο Hirschsprung (HSCR). RET μεταλλάξεις σχετίζονται με καρκίνους του θυρεοειδούς. Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε σωλήνα που περιέχει EDTA  Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 2 εβδομάδες

Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία, τύπου 1 (MEN 1), που μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο Wermer, είναι ένα σπάνιο ενδοκρινικό σύνδρομο όγκου με υψηλή διεισδυτικότητα και μια κληρονομική διαταραχή. Προκαλεί κυρίως νεοπλασία στο ενδοκρινικό σύστημα, συνήθως στους παραθυρεοειδείς αδένες, στην πρόσθια υπόφυση και στον νευροενδοκρινικό ιστό των γαστροεντερο-παγκρεατικών οργάνων. Ωστόσο, οι όγκοι είναι συνήθως μη καρκινικοί (καλοήθεις) και απελευθερώνουν υπερβολικές ποσότητες ορμονών που μπορεί να οδηγήσει σε μεγάλη ποικιλία σημείων και συμπτωμάτων (κούραση, πόνος στα οστά, σπασμένα οστά, πέτρες στα νεφρά και έλκη στο στομάχι ή τα έντερα). Το MEN 1 προκαλείται από πολλές διαφορετικές αλλαγές στο MEN1 γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη μενίνη. Η μενίνη βοηθά στο να μην αναπτύσσονται και διαιρούνται πολύ γρήγορα τα κύτταρα του σώματος. Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε σωλήνα που περιέχει EDTA  Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 2 εβδομάδες

Η κοιλιοκάκη (CD) είναι μια αυτοάνοση διαταραχή του εντερικού συστήματος που προκαλείται από την κατάποση γλουτένης σε ασθενείς με γενετική προδιάθεση. Η γλουτένη είναι το κύριο συστατικό του σιταριού, του ρυζιού και του κριθαριού. Πολυάριθμες μελέτες υποδηλώνουν ισχυρή συσχέτιση της νόσου με συγκεκριμένα γονίδια που κωδικοποιούν μόρια HLA τάξης II, HLA-DQ2 (HLA DQA1*05/DQB1*02, DQ2.5) και HLA-DQ8, που εντοπίζονται στο χρωμόσωμα 6. Περίπου το 95% των ασθενών με κοιλιοκάκη εκφράζουν το αλληλόμορφο HLA-DQ2, ενώ οι υπόλοιποι ασθενείς χαρακτηρίζονται από την παρουσία του Αλληλόμορφο HLA-DQ8. Ως εκ τούτου, η παρουσία των μορίων HLA-DQ2 ή HLA-DQ8 θεωρείται απαραίτητη αλλά όχι επαρκής για την ανάπτυξη της νόσου. Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε σωλήνα που περιέχει EDTA   Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 1 εβδομάδα

Το σύστημα ανθρώπινου αντιγόνου λευκοκυττάρων (HLA) είναι ένα σύμπλεγμα γονιδίων που κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες της κυτταρικής επιφάνειας του κύριου συμπλέγματος ιστοσυμβατότητας στους ανθρώπους με ρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος. Η κλασική κατηγορία Ι HLA αποτελείται από γονίδια HLA-A, -B και -C, ενώ τα κύρια γονίδια HLA κατηγορίας II είναι τα DP, DQ και DR. Μελέτες έδειξαν ότι οι γενετικές παραλλαγές του HLA σχετίζονται με πολυάριθμες διαταραχές όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος και η ρευματοειδής αρθρίτιδα. Το HLA-B27 συνδέεται ισχυρά με την αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα (AS), μια χρόνια, αναπηρική ρευματική νόσο με συμπτώματα από χρόνιος πόνος στις αρθρώσεις, δυσκαμψία και φλεγμονή σε ορισμένες περιοχές του σώματός σας. Τα ποσοστά θετικότητας HLA-B27 στον γενικό πληθυσμό και μεταξύ των ασθενών με AS είναι 5–10% και 90%, αντίστοιχα.  Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε σωλήνα που περιέχει EDTA  Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 1 εβδομάδα

Η μη συνδρομική απώλεια ακοής και η κώφωση είναι μια κληρονομική κατάσταση στην οποία ένα άτομο έχει ήπια έως σοβαρή απώλεια ακοής, συνήθως, από τη γέννηση. Περίπου το 65% των περιπτώσεων οφείλονται σε μεταλλάξεις στο GJB2 γονίδιο, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη κοννεξίνη 26. Η πιο συχνή μετάλλαξη του GJB2 είναι 35delG, το οποίο ανιχνεύεται σε περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων. Επίσης, μεταλλάξεις ή διαγραφές στο γονίδιο GJB6, που κωδικοποιεί τη κοννεξίνη 30, είναι οι κύριες αιτίες της νόσου. Τυπικά, η κατάσταση δεν επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι αργά προοδευτική. Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε EDTA που περιέχει σωλήνα, αμνιακό υγρό, χοριακή λάχνη  Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 3-5 εργάσιμες ημέρες

Η νόσος Huntington είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτες κινήσεις, δυστονία, ασυντονισμό, γνωστική έκπτωση και προβλήματα συμπεριφοράς. Η νόσος Huntington προκαλείται από μια εκτεταμένη τρινουκλεοτιδική επανάληψη CAG σε ΗΤΤ γονίδιο και κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Περισσότερες από 36 επαναλήψεις CAG είναι παθογόνες και σχετίζονται με την ανάπτυξη ασθένειας. Ένας μεγαλύτερος αριθμός επαναλήψεων συνήθως σχετίζεται με μια πρώιμη έναρξη σημείων και συμπτωμάτων. Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε EDTA που περιέχει σωλήνα, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 2 εβδομάδες

Η σπονδυλοπαρεγκεφαλιδική αταξία (SCA) είναι μια εκφυλιστική κατάσταση που επηρεάζει το νευρικό σύστημα, υπάρχουν εκφυλιστικές αλλαγές στο τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει την κίνηση του σώματος (παρεγκεφαλίδα) και μερικές φορές στο νωτιαίο μυελό. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι SCA, αλλά η διάγνωσή τους είναι δύσκολη λόγω επικαλυπτόμενων κλινικών χαρακτηριστικών. Όλοι οι υποτύποι SCA κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο και συνήθως προκαλούνται από μεταλλάξεις επέκτασης τρινουκλεοτιδίου CAG στην κωδικοποιητική περιοχή του αντίστοιχου γονιδίου. Η επέκταση του αριθμού των επαναλήψεων πέρα ​​από τα φυσιολογικά όρια οδηγεί σε παθολογική κατάσταση. Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο, αλλά τα πρώιμα σημάδια της νόσου συνήθως περιλαμβάνουν ασυντόνιστο βάδισμα, κακό συντονισμό χεριού-ματιού, μπερδεμένη ομιλία και δυσκολία με την ισορροπία. Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε σωλήνα που περιέχει EDTA  Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 2 εβδομάδες

Η θρομβοφιλία είναι μια κατάσταση που κάνει το αίμα σας πιο πιθανό να σχηματίσει θρόμβους στα αιμοφόρα αγγεία σας, μια κατάσταση που ονομάζεται θρόμβωση. Έχουν περιγραφεί δύο τύποι θρομβοφιλίας, η συγγενής και η επίκτητη. Η συγγενής θρομβοφιλία είναι συνήθως κληρονομική και προκύπτει είτε από αυξημένη έκφραση παραγόντων πήξης είτε από ανεπάρκεια φυσικών αντιπηκτικών του αίματος. Η επίκτητη θρομβοφιλία εμφανίζεται αργότερα στη ζωή λόγω διαφόρων προδιαθεσικών παραγόντων όπως η παχυσαρκία, η εγκυμοσύνη, τα από του στόματος αντισυλληπτικά, η περιεμμηνοπαυσιακή ορμονοθεραπεία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η νόσος του Crohn και ο μεταστατικός καρκίνος. Η θρομβοφιλία έχει συσχετιστεί με αποβολές και διάφορες επιπλοκές της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένης της σοβαρής προεκλαμψίας, του περιορισμού της ανάπτυξης του εμβρύου και του εμβρυϊκού θανάτου. Αυξάνοντας τον σχηματισμό θρόμβων στα ενδομήτρια αγγεία και ιδιαίτερα στο σημείο της εμφύτευσης, η θρομβοφιλία προκαλεί απόφραξη της φυσιολογικής ροής του αίματος και διατροφικές ελλείψεις στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Αυτές οι επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν με την κατάλληλη αντιπηκτική θεραπεία. Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε σωλήνα που περιέχει EDTA  Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 2 εβδομάδες

Το σύνδρομο Noonan είναι μια τυπική γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε 1 στις 2000 γεννήσεις. Είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται κυρίως από κοντό ανάστημα, ανωμαλίες του προσώπου όπως διάπλατα μάτια και χαμηλά αυτιά, και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Οι ασθενείς διαφέρουν επίσης φαινοτυπικά λόγω της ετερογένειας της νόσου, η οποία μπορεί να αλλάξει με την ηλικία. Στο 50% των περιπτώσεων, το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις στο PTPN11 γονίδιο. Η ανάλυση περιλαμβάνει δοκιμές για μεταλλάξεις στο PTPN11 , BRAF, SOS1, HRAS, ΚΡΑΣ, RAF1, MAP2K1 και MAP2K2 γονίδια. Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε EDTA που περιέχει σωλήνα, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 2 εβδομάδες

Το σύνδρομο εύθραυστου X (FXS) ή το σύνδρομο Martin-Bell, είναι μια μη Μεντελιανή τρινουκλεοτιδική διαταραχή επανάληψης. Το FXS είναι η πιο διαδεδομένη κληρονομική αιτία ήπιας έως σοβαρής διανοητικής αναπηρίας και η πιο κοινή μονογονική αιτία διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Τα φυσικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ένα μακρύ, στενό πρόσωπο με εμφανές σαγόνι και μέτωπο, υπερεύκαμπτα δάχτυλα και μεγάλα αυτιά. Περίπου το ένα τρίτο αυτών των παιδιών έχουν χαρακτηριστικά αυτισμού και καθυστερημένης ομιλίας που υπάρχουν από μικρή ηλικία. Η υπερκινητικότητα και οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνές. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις FXS οφείλονται σε μειωμένη παραγωγή ή πλήρη απουσία της πρωτεΐνης FMRP που κωδικοποιείται από το FMR1< span style="font-weight: 400;"> γονίδιο, λόγω του αυξημένου αριθμού επαναλήψεων ενός τρινουκλεοτιδίου CCG (>200) που δημιουργεί τη γονιδιωματική περιοχή ασταθής. Ο κανονικός αριθμός επαναλήψεων CCG είναι μεταξύ 5 και 44. Τα άτομα με ενδιάμεση επέκταση έχουν 45 έως 54 επαναλήψεις CGG, τα άτομα με επέκταση προμετάλλαξης έχουν 55 έως 200 επαναλήψεις και αυτά με πλήρη μετάλλαξη έχουν >200 επαναλήψεις. Η πρωτεΐνη FMRP είναι ένας μεταφορέας των μορίων mRNA και ένας ρυθμιστής της πρωτεϊνοσύνθεσης σημαντικός για τη λειτουργία των νεύρων, των όρχεων και των ωοθηκών. Στον εγκέφαλο, μπορεί να παίζει ρόλο στην ανάπτυξη των συνάψεων που παρουσιάζουν πλαστικότητα (μάθηση και μνήμη). Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε σωλήνα που περιέχει EDTA  Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 2-3 εβδομάδες