Η μελέτη διερεύνησε τη σκοπιμότητα και τα αποτελέσματα ενός πανεθνικού προγράμματος ελέγχου γενετικών φορέων που βασίζεται σε ζευγάρια. Συνολικά, 10.038 αναπαραγωγικά ζευγάρια εγγράφηκαν και τους προσφέρθηκε έλεγχος ελέγχου γενετικού φορέα για τουλάχιστον 1.281 γονίδια πριν από την εγκυμοσύνη ή νωρίς στην εγκυμοσύνη, εκ των οποίων 9.107 (90,7%) ολοκλήρωσαν τον έλεγχο. Τα ζευγάρια που διαπιστώθηκε ότι ήταν γενετικοί φορείς για αυτοσωμικές υπολειπόμενες ή συνδεδεμένες με Χ γενετικές καταστάσεις συχνά επέλεγαν να αλλάξουν την αναπαραγωγική τους στρατηγική.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το 1,9% από τα 9.107 ζευγάρια που εξετάστηκαν πρόσφατα αναγνωρίστηκε ότι είχαν αυξημένες πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με γενετική πάθηση που εντοπίστηκε στον προληπτικό έλεγχο και το 76,6% αυτών των ζευγαριών δήλωσαν στη συνέχεια ότι χρησιμοποίησαν ή σχεδιάζεται να χρησιμοποιήσει αναπαραγωγικές παρεμβάσεις. Όσοι είχαν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με ορισμένες γενετικές παθήσεις ανέφεραν επίσης μεγαλύτερο άγχος από εκείνους που είχαν μικρές πιθανότητες.

“Ο προσυμπτωματικός έλεγχος φορέων σε ζευγάρια, πριν από την εγκυμοσύνη ή νωρίς στην εγκυμοσύνη, είναι ένας εφικτός τρόπος για να πραγματοποιηθεί έλεγχος αναπαραγωγικού γενετικού φορέα που περιλαμβάνει μια μεγάλη ομάδα γονιδίων σε έναν γεωγραφικά διασκορπισμένο και ποικίλο πληθυσμό”, γράφουν οι συγγραφείς. .

Το 2017, ένα ζευγάρι από την Αυστραλία έχασε την κόρη τους Mackenzie από μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης. Μετά από αυτή την τραγωδία, υποστήριξαν την πρόσβαση στον έλεγχο αναπαραγωγικών φορέων, δημιουργώντας ένα πανεθνικό πρόγραμμα ελέγχου γενετικών φορέων που ονομάζεται Αποστολή Mackenzie, το οποίο η αυστραλιανή κυβέρνηση χρηματοδότησε με ποσό 20 εκατομμυρίων δολαρίων. Ο έλεγχος γενετικού φορέα ήταν διαθέσιμος στην Αυστραλία εδώ και λίγο καιρό, αλλά τα άτομα έπρεπε να πληρώσουν για την υπηρεσία και σε πολλούς ανθρώπους δεν προσφέρθηκε. Οι συγγραφείς σημείωσαν επίσης ότι ο δωρεάν έλεγχος φορέα για κυστική ίνωση, νωτιαία μυϊκή ατροφία και σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι πλέον διαθέσιμος για Αυστραλούς που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη.

“Στη μελέτη μας, το 80% των ζευγαριών που εντοπίστηκαν πρόσφατα αυξημένες πιθανότητες ήταν για καταστάσεις άλλες από αυτές τις τρεις, τονίζοντας πόσο σημαντικό είναι να γίνει έλεγχος για μεγαλύτερο αριθμό παθήσεων”, είπαν οι συγγραφείς.