Χρωμοσωμικές αναλύσεις
Ο καρυότυπος των λεμφοκυττάρων του περιφερικού αίματος μπορεί να αναγνωρίσει αριθμητικές και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όλων των χρωμοσωμάτων. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι η αιτία ενός ευρέος φάσματος γενετικών ασθενειών. Καλλιέργεια λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος και ανάλυση χρωμοσωμάτων με χρήση ζώνης G υψηλής ανάλυσης.
Οι κλινικές ενδείξεις για τον καρυότυπο του περιφερικού αίματος περιλαμβάνουν:
- Πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες
- Δυσμορφικά χαρακτηριστικά
- Διφορούμενα εξωτερικά γεννητικά όργανα
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Νοητική υστέρηση με ή χωρίς αυτιστικά χαρακτηριστικά
- Οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών αναδιατάξεων
- Σύνδρομα χρωμοσωμικής θραύσης (π.χ. αναιμία Fanconi)
Ο προγεννητικός έλεγχος για εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ανωμαλίες θεωρείται πλέον απαραίτητο διαγνωστικό τεστ στη μαιευτική. Ο συμβατικός καρυότυπος των κυττάρων του αμνιακού υγρού ή οι συμβατικές χοριακές λάχνες επιτρέπει την ανίχνευση πιθανών αριθμητικών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου.
Οι ενδείξεις για προγεννητικό καρυότυπο είναι:
- Η ηλικία της μητέρας >35 ετών
- Μη φυσιολογικά βιοχημικά (PAPP-A) ή υπερηχογραφικά ευρήματα (π.χ. αυχενική διαφάνεια, συγγενείς ανωμαλίες)
- Προηγούμενο παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία
- Γονικός φορέας μιας ισορροπημένης χρωμοσωμικής αναδιάταξης
- Μη φυσιολογικά ευρήματα σε μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις (NIPT)
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι οι πιο συχνές αιτίες αποβολών 1ου τριμήνου. Ο συμβατικός καρυότυπος του αποβληθέντος ιστού επιτρέπει την ανίχνευση πιθανών αριθμητικών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου που έχει αποβληθεί.
Τύπος δείγματος: Δείγματα ιστού του εμβρύου που αποβλήθηκε σε αποστειρωμένο σωληνάριο
Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 4 εβδομάδες
Ο σκοπός του τεστ QF-PCR είναι να ελέγξει γρήγορα τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες και να μειώσει την επιβάρυνση του ζευγαριού, όπως σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Pateau ( τρισωμία 13), σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), σύνδρομο Turner (μονοσωμία Χ) και άλλο φύλο χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες (XXX, XYY, κ.λπ.). Τα αποτελέσματα μπορούν να ληφθούν σε λιγότερο από 48 ώρες. Αυτή η δοκιμή μπορεί να συνδυαστεί με συμβατικό μοριακό καρυότυπο.
Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε EDTA που περιέχει σωλήνα, χοριακή λάχνη, δείγμα αμνιακού υγρού
Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 24-48 ώρες
*Το δείγμα θα πρέπει πάντα να συνοδεύεται από περιφερικό αίμα της μητέρας, προκειμένου να γίνεται έλεγχος για μητρική μόλυνση.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν αναγνωριστεί ως η κύρια αιτία αναπτυξιακής καθυστέρησης, νοητικής καθυστέρησης, διαταραχών του αυτιστικού φάσματος καθώς και πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών. Η ανάλυση χρωμοσωμικών μικροσυστοιχιών με μοριακό καρυότυπο (array-CGH) είναι μια νέα μέθοδος που επιτρέπει την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών που συνοδεύονται από αλλαγή στον αριθμό αντιγράφων των γενετικών τόπων (ανευπλοειδία, διαγραφές, διπλασιασμοί) σε ολόκληρο το γονιδίωμα ενός ασθενούς ή ένα έμβρυο. Το Array-CGH χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει μια αλλαγή χρωμοσώματος που μπορεί να εξηγήσει τα ευρήματα του υπερήχου. Η τεχνική array-CGH προσφέρει σημαντικά πλεονεκτήματα σε σχέση με τις μεθόδους συμβατικής ανάλυσης χρωμοσωμάτων με ζώνη G, καθώς εκτός από το ότι δεν απαιτεί κυτταρική καλλιέργεια και παρέχει υψηλότερη διαγνωστική ανίχνευση μπορεί να ανιχνεύσει μικρά ελαττώματα ή διπλασιασμούς που μπορεί να σχετίζονται με σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις και δεν ανιχνεύεται με συμβατικό καρυότυπο (π.χ. DiGeorge, Prader Willi/Angelman, Williams, κ.λπ.).
Τύπος δείγματος: Δείγμα αίματος σε EDTA που περιέχει σωλήνα, χοριακή λάχνη, δείγμα αμνιακού υγρού
Χρόνος για να λάβετε αποτέλεσμα: 10 εργάσιμες ημέρες
*Το δείγμα θα πρέπει πάντα να συνοδεύεται από περιφερικό αίμα της μητέρας, προκειμένου να γίνεται έλεγχος για μητρική μόλυνση.